Turner Sendromu, tek bir X kromozomu olan kadınlarda görülen bir genetik bozukluktur. Normal kadınlarda iki X kromozomu bulunurken, Turner Sendromlu kadınlarda sadece bir tane bulunur. Bu nedenle, diğer adı “45,X” olan bu sendrom, kısa boy, cüce benzeri vücut yapısı, doğurganlık sorunları ve kalp damar hastalıkları gibi bir dizi sağlık sorununa neden olabilir.
Bunun yanı sıra, Turner Sendromu olan kadınlarda östrojen seviyeleri de normal kadınlara göre düşüktür. Bu durum, cinsel gelişimde ve menstruasyon döngüsünde problemlere yol açabilir.
Turner Sendromu nedeniyle ilerleyen yaşlarda osteoporoz, tiroid problemleri ve duyusal işitme kaybı da görülebilir. Ancak erken teşhis ve tedavi ile bu komplikasyonlar önlenebilir.
Belirtileri Nelerdir?
Turner Sendromu, bir kromozom anormalliği nedeniyle kadınların normalde bulunması gereken iki X kromozomunun birinin eksik olması sonucu ortaya çıkan bir genetik hastalıktır. Bu nedenle, Turner Sendromlu kadınların belirgin özellikleri vardır ve bu özellikler genellikle doğumdan itibaren fark edilebilir.
Bunlar arasında kısa boy, düşük saç çizgisi, kulaklarda düşük yerleşim, boyun kısmında fazla deri, ayrık meme uçları, meme yapısında anomaliler, böbrek anomalileri ve östrojen seviyesinde azalma bulunabilir. Bazı durumlarda, birçok Turner Sendromlu kişide kardiyovasküler problemler ve otoimmün böbrek hastalıkları da görülebilir.
- Kısa boy
- Düşük saç çizgisi
- Kulaklarda düşük yerleşim
- Boyun kısmında fazla deri
- Ayrık meme uçları
- Meme yapısında anomaliler
- Böbrek anomalileri
- Östrojen seviyesinde azalma
Bu belirtiler tedavi edilmediği takdirde hayat boyu devam edebilir ve bazı durumlarda fiziksel ve psikolojik gelişimlerinde sorun yaşayabilirler. Bundan dolayı, Turner Sendromlu bireylerin düzenli sağlık kontrolleri yapılması ve mümkün olan en erken yaşta tedaviye başlanması gerekmektedir.
Tanısı Nasıl Konulur?
Turner Sendromu tanısı için genellikle genetik testler, klinik muayene ve görüntüleme yöntemleri kullanılır. Genetik testler arasında karyotip analizi en yaygın olanıdır. Bu test, X kromozomunun eksikliğinin tespit edilmesine yardımcı olur. Ayrıca, FTA-ABS testi de kullanılabilir, ancak bu test her zaman doğru sonuç vermez.
Klinik muayene sırasında doktor, vücut ölçülerinin yanı sıra kardiyovasküler, renal ve endokrin sistemlerin sağlık durumunu da kontrol eder. Görüntüleme yöntemleri arasında ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir. Bu testler, kardiyovasküler anomaliler ve böbrek anomalileri gibi Turner Sendromu belirtilerinin tespitinde yardımcı olabilir.
Turner Sendromu teşhisinde erken tanı önemlidir. Erken tanı, tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur ve gelecekteki komplikasyonları önlemenize olanak tanır.
Genetik Testler
Turner Sendromu teşhisi, genetik testler ve klinik muayenelerle gerçekleştirilebilir. Genetik testler, özellikle Turner Sendromu’na özgü genetik değişiklikleri tespit etmek için yapılır. Bazı genetik testler arasında karyotip analizi, Fluorescent In Situ Hibridizasyon (FISH) testi ve mikroarray testi bulunmaktadır. Turner Sendromu’na özgü genetik değişikliklerin tespiti için en yaygın şekilde kullanılan test, FISH testidir. Bu test, karyotip analizi sonuçları normal görünen kadınların bile Turner Sendromu taşıyıcıları olup olmadığını belirleyebilir. Ancak, hastalığın diğer nedenleri de dahil olmak üzere diğer genetik hastalıkları belirleme konusunda daha geniş kapsamlı bir genetik test yapılması gerekebilir.
Embriyonik Karyotip Analizi
Turner Sendromu teşhisi için bir diğer yöntem ise embriyonik karyotip analizidir. Bu yöntemde, fetüsün bir parçası olan amniyotik sıvı veya plasentadan bir örnek alınır. Sonrasında, örnek hücreler laboratuvar koşullarında yetiştirilir ve kromozomlar incelenir. Normal bir insanda her hücre çift halinde 46 kromozom içerirken, Turner Sendromlu bir kişide bir cinsiyet kromozomu eksiktir ve tek bir cinsiyet kromozomu bulunur. Embriyonik karyotip analizi bu farklılıkları tespit edebilir. Bu yöntem aynı zamanda Down sendromu gibi diğer genetik bozuklukların da tespitinde kullanılabilmektedir.
FTA-ABS Testi
Turner Sendromu, kadınlarda görülen bir genetik bozukluktur ve doğumda belirtiler görülebilir. Yapılan testler sonucunda Turner Sendromu teşhisi konulabilir. Bu testlerden biri de FTA-ABS testidir. Bu test, fetüsün kanda bulunan antikorların ölçüldüğü bir testtir. Bu antikorlar genellikle anneden fetüse geçer ve bu test sayesinde Turner Sendromu olup olmadığı tespit edilebilir. Ancak, FTA-ABS testi yüzde 100 doğru sonuç vermez ve bu nedenle birçok farklı test yapılması gereklidir.
Klinik Muayene ve Görüntüleme Yöntemleri
Turner Sendromu teşhisi için kullanılan klinik muayene ve görüntüleme yöntemleri, hastalığın tespitinde oldukça önemlidir. Klinik muayenede, doktorunuz hastanın boy ve kilo ölçümlerini yapar, cinsel gelişimini kontrol eder ve kromozom abnormaliteleri için belirtileri tespit eder. Ayrıca, ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme yöntemleri de kullanılmaktadır.
Ultrasonografi, karın bölgesindeki organların görüntülenmesine olanak tanır. Bu yöntem, hastanın böbrek ve kalp anomalileri gibi Turner Sendromu ile ilişkili olabilecek diğer hastalıkları kontrol etmeyi sağlar. MRG görüntüleme yöntemi ise, beynin görselleştirilmesine yardımcı olur ve hastanın problemleri tespit edilir. Ayrıca, lenf nodları, böbrekler ve diğer organların görüntülenmesi için de kullanılabilir.
Bu yöntemleri kullanarak, Turner Sendromu teşhisi konulabilir ve hastalığın seyrini takip etmek için periyodik olarak klinik muayene ve görüntüleme yöntemleri kullanılması önerilir.
Tedavisi Nasıl Yapılır?
Turner Sendromu tedavisinde, öncelikle kişinin yaşına, sağlık durumuna ve semptomlara göre uygun bir tedavi planı oluşturulmalıdır. Östrojen tedavisi, Turner Sendromu için en yaygın tedavi yöntemidir. Bu tedavi, kızlarda ilk adet dönemi için yardımcı olmak, kemik yoğunluğunu artırmak ve diğer semptomları tedavi etmek için kullanılır. Ancak, östrojen tedavisinin risksiz olduğunu söylemek doğru değildir. Özellikle sigara içen veya yüksek kan basıncı, diyabet veya obezite gibi diğer sağlık sorunları olan Turner Sendromlu kişiler için östrojen tedavisi riskli olabilir. Cinsiyet değiştirme ameliyatı da bazı Turner Sendromlu kişiler için bir tedavi seçeneği olabilir. Ancak, bu karar kişinin kendisi tarafından verilmelidir ve sadece diğer tedavi seçenekleri başarısız olduğunda değerlendirilmelidir.
Östrojen Tedavisi
Östrojen tedavisi, Turner Sendromu’na sahip kadınların yaşadığı hormonal dengesizliği düzenlemek için uygulanan bir tedavi yöntemidir. Bu tedavi, östrojen hormonu kullanarak vücutta bulunan hormon dengesizliklerini düzene sokar. Östrojen tedavisi, genellikle ergenlik döneminde başlanarak yaşam boyu sürdürülür. Ancak, östrojen tedavisi bazı riskler de taşır. Özellikle, kan pıhtılaşması, meme kanseri, endometriyal kanser gibi risklere neden olabilir. Bu nedenle, östrojen tedavisi alacak kişilerin düzenli olarak doktor kontrolünden geçmesi ve herhangi bir yan etki görüldüğünde doktora başvurması önemlidir.
Cinsiyet Değiştirme Ameliyatı
Turner Sendromlu kişilerde cinsel gelişim bozuklukları ve gonad yetersizliği görülebilir. Bu durumda bazı hastalar cinsiyet değiştirmek isteyebilirler. Ancak cinsiyet değiştirme ameliyatı kararı alan hastaların genel sağlık durumları ve cinsel gelişimleri dikkatlice değerlendirilmelidir. Cinsiyet değiştirme ameliyatı için gerekli hormon tedavileri ve cerrahi yöntemler, hastanın bireysel sağlık durumuna ve cinsel gelişim özelliklerine göre belirlenmelidir. Bu nedenle Turner Sendromlu kişiler için cinsiyet değiştirme ameliyatı uygun olabilir, ancak karar süreci hassasiyetle yürütülmelidir.
Hayat Kalitesi ve Beklentileri
Turner Sendromu ile yaşayan bireylerin hayat kalitesi ve beklentileri genellikle normal hayattan farklı değildir. Fakat, bazı fiziksel ve psikolojik zorluklarla karşı karşıya kalabilirler. Özellikle, boy kısalığı, cinsiyet özelliklerindeki eksiklikler ve doğurganlık sorunları yaşayabilirler. Bununla birlikte, medikal müdahalelerle hayat kalitesi artabilir. Östrojen ve büyüme hormonu tedavisi, bireylerin boyunun normal seviyeye gelmesine ve cinsiyet özelliklerinin gelişimine yardımcı olabilir. Psikolojik destek de hayat kalitesini arttırmada önemli bir rol oynar. Aile, arkadaşlar ve topluluk desteği ile Turner Sendromlu kişilerin hayat kalitesi arttırılabilir.
